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预测癌症等疾病风险从基因上找病因让治疗更有的放矢

通过“窥探”身体里一个不为肉眼所见的“信息载体”，掌握生命“密码”。昨天下午，医院基因检测中心正式成立，借助基因测序等高科技手段，今后肿瘤患者及遗传疾病患者，可在该院从基因层面找到病因，从而得到更精准、更个性化的治疗。

“现在是一个讲究精准医疗的时代，基因检测无疑叩开了精准医疗的‘大门’，它可以预测疾病的风险，为诊断提供依据，让治疗更精准、更有效。”医院副院长孙元水说。

医院基因检测中心（下称“中心”）位于该院3号楼5楼，以检验科临床基因扩增实验室为基础，整合了分子生物学检验、分子病理、基因测序、质谱分析平台，所有检测人员都有相关的教育背景，相应的工作经验，且接受过专业培训。

“中心成立之前，我们就已开展病原体微生物的基因检测及分析、药物作用靶点及药物代谢酶的基因检测等。”中心负责人王伟主任技师说，基因测序对医疗领域有着革命性的意义，尤其是对遗传病、肿瘤患者而言，不仅可降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可实现对疾病预测、预防、预警及个体化诊疗。

疾病的早期“预防书”

“基因检测，简单地说，就是通过对人体血液、体液或细胞的DNA分子进行检测，从而判断这部分基因是否存在突变或存在易感型基因。”王主任说。

年5月，美国演员安吉丽娜·朱莉宣布，由于她发现自己从母亲那里遗传了突变的癌症易感基因BRCA1，未来患上乳腺癌和卵巢癌的几率高达87%和50%。为了降低可能的风险，安吉丽娜·茱莉做了预防性切除手术，先后切掉了双乳、双侧卵巢及输卵管。

“基因好比人体健康的一组组‘开关’，若基因检测显示高风险，说明‘开关’容易打开，那就需要提早预防。究竟要提前多久？此时，基因检测的结果就是一个重要的参考依据。”王主任说，“目前，我们开展的宫颈HPV高危基因型检测，就可提示患宫颈癌的可能性，即将开展的G6PD基因检测可发现‘蚕豆病’，这些项目的开展有助于将恶性疾病扼杀在摇篮里。”

治疗更精准，少花冤枉钱

基因检测除了预测疾病风险外，还可用于诊断疾病，用于评估使用某些药物的疗效与副作用，它离普通市民的生活并不遥远。

早在上世纪80年代，基因检测就已用于与肝炎、结核病、宫颈癌等疾病相关的病原微生物检测。近年，基因检测在靶向药物的使用上，让肿瘤个体化治疗走入大众视野。

“靶向药物是近年来治疗癌症的新宠，其原理是使药物或载体瞄准特定的病变部位，在局部高浓度释放，以获得更好的治疗效果，也是眼下癌症研究的新方向，这类药物的缺陷也很明显——价格高，疗效不稳定。”王伟主任说，以治疗肺癌的靶向药物为例，在基因检测出现以前，该药对患者是否有效，效果怎么样？医生只能凭借临床经验去试，但这个药很贵，一个疗程要两三万。如果癌症患者在使用靶向药物前，做相关的基因检测，就可确保有的放矢，让患者少花冤枉钱。

用药更加个体化

尽可能降低药物的毒副作用

基因检测还有助于临床药物的选用。

“举个例子，一个心梗病人，需要服用一种抗凝药物，到底要吃几片才能发挥疗效？有人可能需要1片，有人需要2片，患者只有‘试吃’一段时间后，医生才能摸索出适合的剂量，但该药是一种有风险的药，吃多了容易出血，吃少了不起作用。”王伟主任说，通过基因检测，医生就可以估算出患者服用该药的初始使用剂量。

有一个患者，王主任印象深刻，他78岁，因脚医院查出是痛风，当地医生就根据临床经验给他开了大部分痛风患者都在吃的一种药。三天后，他身上出现了大量的皮疹，又红又痒，像过敏一样。

为此，他到医院做检查。原来，他HLA-B阳性，这意味着，他不能用这种药。根据基因检测结果，专科医生给他换了一种降尿酸的药。现在，他身上的皮疹消失了，尿酸也控制住了。

基因检测怎么收费？王主任说，目前根据检测的位点不同，费用在几百元到数千元不等，“它提高了疗效，减少毒副作用，也给病人的治疗赢得了时间。”

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