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本文转自：每日经济新闻

每经记者：林姿辰每经编辑：文多

“难忘的三天，这是一届在极大不确定因素中召开的大会......”

9月4日傍晚，黄如方用一条朋友圈给过去三天的会议做了一个总结，然后好好睡了一觉。作为蔻德罕见病中心的创始人，黄如方是一名罕见病患者，也是业内的领军人物。过去十年，黄如方牵头主导了各届罕见病高峰论坛，但在疫情反复的0年，他在第十一届论坛开幕前很久就陷入了如何办好会议的“罕见病焦虑”。

这种焦虑感也弥漫在罕见病患者和企业的心间：第二批罕见病目录待更新，我的疾病不在里面，怎么办？一级市场融资环境趋冷，没有资金做研发，怎么办？高值罕见病药物的价格降不到医保谈判的“保基本”线，怎么办？

9月日至4日的高峰论坛上，这些人聚在了一起，共同寻觅和创造治愈良方。“幸好。”黄如方对会议总结的后半句是，“出乎预料的好”。

后疫情时代的罕见病焦虑

不同于此前举办的十届高峰论坛，今年，选择以线上形式参会的嘉宾变多了。

第十一届罕见病高峰论坛的开幕式上，前40分钟播送的致辞以线上形式出现。

在两个半小时的开幕式中，“焦虑”这个词拢共从不同讲者口中出现0次；上半年，新冠疫情的任何一点风吹草动，都在触动罕见病患者的敏感神经。

黄如方在开幕式做主题发言图片来源：主办方供图

据蔻德罕见病中心信息部负责人贾芊芊梳理，“国外有药，国内无药”、医师处方限制、断药危机、居家患者复诊和参与临床试验受限、分级诊疗政策不完善影响用药，是突发公共卫生事件中，罕见病患者主要面临的五种困境。

黄如方也在会上说：“很感激合作方还能继续支持我们，但明年还能不能再继续支持？对我来说这是一个大大的问号。（作为大会牵头人之一），这个问号也给我带来了很强的焦虑感。”

作为黄如方的同事，蔻德罕见病公共政策中心主任、琅钰集团首席商务官李杨阳自称是个理想主义者，并合理化了朋友的焦虑感。她认为，国内罕见病事业走到“焦虑发展阶段”的背景是行业此前经历过政策蜜月期，产业界产生了泡沫的幻象，新冠疫情的到来则加速了泡沫破裂，但也让大家更清楚地认识到罕见病事业中的挑战。

目前，全球已知的罕见病超过种。即便是在罕见病产业相对成熟的欧美市场，仍然有90%以上的疾病尚无治疗方案，有药可用的不到10%。

绕不开的疑问，罕见病目录何时更新

年是中国罕见病产业发展的大年。当年，国家卫健委等5部门联合发布了国内第一批罕见病目录，这份包含了11种罕见病的清单，不仅是官方首次以目录的形式对“罕见病”下定义，还极大推动了日后罕见病领域的公众传播、患者服务、调查研究、尤其是药物及医保政策。

上海姑娘张雪深有感触。“（第一批目录发布后）我们能大胆地说出我们疾病的名字，你要再不知道我们就告诉你，罕见病目录上第五个就是我们。”

作为一名天使综合征患儿的妈妈，张雪在十几年前刚刚接触罕见病的时候，经常面临不被理解，被误诊、拒诊的情况。彼时，即便是身处类似困境的患儿也存在“信息孤岛”，很难找到对方。

今年上半年，国家卫健委表示已按照规定适时启动第二批罕见病目录的遴选工作，处于材料审核阶段。这一消息，为圈内关于第二批罕见病目录的讨论又添了一把火。

“罕见病目录影响评估与展望”专场图片来源：主办方供图

作为一名神经科医师，医院神经科副主任张成认为，根据目前国情，罕见病目录不可能纳入所有的罕见病，未来还是按照可防、可治的思路优先纳入新类型。张成建议，罕见病目录可以参考医保谈判进行动态调整，加快更新频率；对于罕见病患者普遍需要的康复治疗，也可纳入议程。

对于更可能被纳入第二批目录的罕见病种类，中国抗癫痫协会副会长王艺列了几条：严重影响到国家健康水平和质量，重大出生缺陷、重要的致死致残疾病，疾病有可能干预和预防的手段，国内比较常见或有特色的病种，药物有发展前景并可以用现代医疗研究转化和创新。

作为更接近第一批罕见病目录制定的人士，中国财政科学研究院社会发展研究中心副主任朱坤的观点更为克制。他认为，第二版罕见病目录无论在原则或者标准上肯定有进步，但优化也需要过程。

企业：希望在支付端打通最后一公里

关于01年医保谈判的讨论热度不亚于第二批罕见病目录。

法布雷病友会副会长徐一帆至今记得，年治疗费用超百万的阿加糖酶α注射用浓溶液被“官宣”谈判成功后，